Иногда природа совершает ошибки, возникают проблемы с хромосомами в половых клетках, которые могут передаваться по наследству, приводя к развитию особых болезней – трисомий (удвоение одной хромосомы) по аутосомам, из которых не летальны только три варианта патологий, также моносомии (одна хромосома вместо двух), трисомии по половой паре хромосом. Подобные изменения в числе хромосом приводят к серьезным генетическим заболеваниям, которые можно выявить у детей еще внутриутробно, но точно подтвердить может сложный анализ или же проведение обследования уже после рождения. Самым распространенным хромосомным заболеванием, связанным с аномалией числа хромосом, является синдром Дауна. Это патология, которая требует особого подхода к воспитанию, развитию и лечению ребенка.
Запись на прием к генетику
Обращение к генетику рекомендуют чаще всего в периоде планирования беременности, начальных ее периодах и при подозрении на вынашивание плода с генетическими дефектами. Тогда необходимо проведение более прицельных исследований и подтверждение или опровержение диагноза, чтобы принять решение о дальнейшей судьбе плода и самой беременности. Также запись на прием к генетику рекомендуется родителям, у которых родились дети с внешними отклонениями в развитии, подозрительными относительно генных или хромосомных болезней, которые нужно подтвердить или опровергнуть. Врач будет проводить подробную беседу с пациенткой (если это будущая мать или беременная), а также с семьей, если это молодые родители с младенцем, чтобы определить возможные проблемы сходного плана у других членов семьи или выявить возможное носительство аномальных генов. Также врач назначит ряд цитогенетических исследований, которые помогут определить поломки на уровне хромосом или конкретных генов. Если определены трисомии, нужно определить их тип, так как вариантов развития может быть несколько – от полных до мозаичных форм, что влияет на тяжесть патологии и последующие прогнозы.
Реабилитация детей: занятия с логопедом, неврологи
Нередко у детей могут возникать проблемы неврологического плана по мере развития, роста организма. у части из них есть грубые тяжелые задержки развития, в то время как у других они едва выражены. При проблемах с речевым развитием показаны занятия со специалистами – реабилитологами, логопедами, профессиональными воспитателями. Причем логопеда нужно подбирать не просто из обычного садика, а специалиста-дефектолога, который владеет методиками работы с проблемными детьми. Подробнее о записи мы говорили в статье https://medaboutme.ru/zdorove/servisy/zapis-k-vrachu/logoped/. При полноценных систематических занятиях ребенок может быть социально адаптирован, хотя и отличается от других детей. Но помимо логопедических занятий, ему необходимы постоянные контроль невролога и занятия с физиотерапевтом, аппаратные методики реабилитации, специальные программы и методики развития.
Болезни детей соматического профиля
Нередко у детей с хромосомными или генными аномалиями развиваются и многочисленные проблемы соматического здоровья. Они связаны с пороками развития нервной системы, нарушениями строения почек, печени, сердца или пищеварительных желез. Так, у детей с синдромом Дауна нередко возникают серьезные пороки почек, приводящие к формированию достаточно ранней почечной недостаточности. Важно постоянное наблюдение этих детей у педиатра, чтобы они могли получать полноценную помощь как при острых, так и при хронических патологиях. Также педиатр направляет их к узким профильным специалистам в зависимости от степени проблемы, которая возникает – кардиологу, нефрологу, гастроэнтерологу.
